Sólo un 5% de tumores de la mama son cánceres hereditarios.
Se conocen algunos de los genes cuya alteración heredada podría provocar la enfermedad, entre ellos el BRCA1, que explica un 20% de los casos, y el BRCA2, que explica otro 20%. Otros genes con una menor incidencia son el p53, el PTEN y el CHK2. Existen otros genes implicados aún no conocidos. En algunas pacientes la combinación de varios de estos genes junto a la influencia de factores ambientales como la historia reproductiva de la mujer o la dieta terminan siendo decisivos en la aparición de un cáncer de mama.